تبحث عن متلازمة الأرق العائلي المميت ؟ هذه المتلازمة من أغرب واندر الأمراض التي تصيب لجهاز العصبي ونسبة الإصابة بها هو واحد بالمليون من إجمالي عدد السكان في العالم ، و إليك هذا المقال الذي يشرح بشكل مختصر عن هذه المتلازمة النادرة والخطيرة أسبابها و أعراضها الجسدية و النفسية و الحركية.
جدول المحتويات:
متلازمة الأرق العائلي المميت ( Fatal familial insomnia )
أولاً – لمحة عن متلازمة الأرق العائلي المميت :
اكتشف المرض لأول مرة الطبيب الإيطالي إيجنازيو رويتر عام 1974 حين اكتشف وفاة امرأتين من نفس العائلة نتيجة عدم النوم وبعدها أظهر تاريخ العائلة تكرار حدوث وفيات مشابهة وعند تتبع الحالات في نفس العائلة ظهر فرد جديد من نفس العائلة لديه نفس أعراض الأرق وعند إجراء الفحوصات له لم يستجب للعلاج وبع وفاته أرسل دماغه للتشريح ليكشف التشريح حدوث أذية المهاد
في نهاية عام 1990 اكتشف الباحثون أن هذه المتلازمة تنشأ من حدوث طفرتين في أحد البروتينات يدعى بروتين البرايون ( Prion Protein PrP ) الطفرة الأولى هي استبدال الحمض الأميني أسبرجين بحمض الأسبارتيك في الموقع 178 والطفرة الثانية ظهور الحمض الأميني الميثايونين في الموقع 129. تسببت هذه الطفرتان في تحويل البرايون إلى بروتين لا يذوب في الماء يدعى ( PrPsc ).ولهذا البروتين خاصية حفز ذاتية تمكنه من تحويل بروتين البرايون الطبيعي القابل للذوبان في الماء إلى بروتين غير قادر على البذوبان في الماء مما يؤدي إلى تكوين صفائح من البرايون تتراكم في منطقة المهاد وهو الجزء المسؤول عن النوم .
ثانياً – تعريف متلازمة الأرق العائلي المميت
هو مرض وراثي تنكسي عصبي نادر يؤدي إلى اضطرابات خطيرة في النوم والتي تفضي إلى الوفاة وهو شكل من أشكال اعتلال الدماغ الإسفنجي المعدي ، ينتج عن طفرة التي تسمى جين بروتين البريون و البريونات هي بروتينات غير طبيعية تميل إلى تشويه وتعطيل وظيفة البروتينات الصحية و تتراكم هذه البروتينات في دماغ المصابين و تؤدي إلى أعراض تنكس عصبي وموت متلاحق لخلايا
كونه عائلي يعني أنه ينتقل عبر الوراثة و يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين حتى يصاب به أحد الأبناء
تجمع جزيئات بروتينية معين في منطقة المهاد او ما يسمى بالثلاموس ( Thalamus ) و هو المسؤول عن النوم
و المهاد هو كتلة كبيرة من المادة السنجابية في الجزء العلوي من الجدار الوحشي للبطين الثالث في الدماغ و تقسمه الصفيحة النخاعية الداخلية إلى نوى عديدة تعطي اتصالات مستقبلة من قشرة الدماغ و يعتبر المهاد محطة اتصال حسية ضخمة لقشرة المخ ،إذ أن بعض خلاياه تنقل سيالات حسية صاعدة إلى المناطق المستقبلة الحسية من القشرة المخية
و يعد المهاد هو الجزء المسؤول بشكل غير مباشر في التخطيط للحركة عن دورة اليقظة و النوم و له دور واضح في الذاكرة .
كونه يسمى متلازمة فهذا يعني وجود أجزاء عصبية أخرة متضررة من هذا المرض مثل تضرر الذاكرة و تضرر القلب و ضغط الدم وكذلك الإصابة ببعض الأعراض النفسية مثل الهلوسات و التخيلات البصرية و السمعية نتيجة قلة ساعات النوم
وعادة ما يصيب الأرق العائلي المميت الأشخاص من عمر 50 عاماً
ثالثاً – أعراض الأرق العائلي المميت :
1 – اضطرابات نوم خطيرة : حيث يعاني المصابون بالأرق العائلي المميت باضطرابات في النوم تتمثل بفترات من الأرق تطول مع مرور الوقت و في حال تقدم المرض لا تحدث مراحل النوم العميق .
2 – خلل وظيفي لا إرادي : حيث تؤثر متلازمة الأرق العائلي المميت على الجهاز العصبي اللاإرادي مما يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب و التعرق الزائد و مشاكل في ضغط الدم
3 – أعراض نفسية : قد تحدث أعراض نفسية مع التقدم بالمرض مثل الهلوسات و التخيلات السمعية و البصرية و حتى تغيرات في الشم و التذوق و سيطرة حالات من القلق و التوتر وغيرها من التغيرات السلوكية اللامنطقية
4 –مشاكل في الحركة : قد يحدث اضطراب في التوازن الحركي لأن منطقة المهاد المتضررة هي مسؤولة بشكل غير مباشر عن التناسق الحركي فقد يحدث ترنح أو ارتجاف أثناء الحركة أو مشاكل السقوط و التعرض للكسور.
رابعاً: العلاج :
للأسف لا يوجد علاج ممكن ل متلازمة الأرق العائلي المميت و قد ينتهي بالوفاة و قد يستمر من بضعة أشهر و حتى السنتين و نادراً ما يطول أكثر من ذلك و في بعض الحالات يحدث الموت بشكل مفاجئ وفي حالات أخرى يتطور مرض متلازمة الأرق العائلي المميت حتى يحدث ما يسمى بالمتلازمة اللاشعورية المعروفة أيضاً باسم الحالة الخضرية أو الحالة النباتية المستدامة ( persistent vegetative state ) وهذه الحالة وصف تشبيهي للمريض بالنبات فهو على قيد الحياة و يفتح عينيه و لكنه لا يستجيب لمن حوله و تنتهي هذه الحالة بالشخص للدخول في غيبوبة ومن بعدها الموت
و بالإمكان إعطاء معززات النوم في بداية الإصابة والتي قليلاً ما تفيد وسرعان ما تفقد مفعولها مع تقدم المرض لذا لا يوجد حلول دوائية حتى الآن .
الختام
ذكرنا في هذا المقال لمحة سريعة عن متلازمة الأرق العائلي المميت وذكرنا أسباب المرض وتشريحه العصبي و هو نادر الحدوث عافانا الله وإياكم نتمنى لكم الصحة والسلامة .