التلاسيميا اضطراب دم وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة. تشمل أنواعه تلاسيميا ألفا وبيتا. قد تُسبب التلاسيميا أعراضًا تُشبه أعراض فقر الدم، تتراوح بين الخفيفة والشديدة. يشمل العلاج نقل الدم والعلاج بالاستخلاب بالحديد.
جدول المحتويات
ما هو الثلاسيميا؟
الثلاسيميا اضطراب دم وراثي. يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين الطبيعي. الهيموغلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء، يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، وتغذية خلايا الجسم الأخرى.
إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا، ينتج جسمك عددًا أقل من بروتينات الهيموغلوبين الصحية، وينتج نخاع العظم عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة. تُسمى حالة نقص خلايا الدم الحمراء فقر الدم. ولأن خلايا الدم الحمراء تؤدي دورًا حيويًا في توصيل الأكسجين إلى أنسجة الجسم، فإن نقص خلايا الدم الحمراء السليمة يمكن أن يحرم خلايا الجسم من الأكسجين الذي تحتاجه لإنتاج الطاقة والنمو.
كيف يؤثر مرض الثلاسيميا على الجسم؟
يمكن أن يُسبب المرض فقر دم خفيفًا أو شديدًا، بالإضافة إلى مضاعفات أخرى مع مرور الوقت (مثل زيادة الحديد في الدم). تشمل أعراض فقر الدم ما يلي:
- التعب.
- صعوبة التنفس.
- الشعور بالبرد.
- الدوخة.
- شحوب الجلد.
ما الذي يسبب الثلاسيميا؟
يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل بروتينية، سلسلتان ألفا غلوبين، وسلسلتان بيتا غلوبين. تحتوي كل سلسلة – ألفا وبيتا – على معلومات وراثية، أو جينات، تنتقل من الوالدين. وبالتالي في الهيموغلوبين. إذا كان أي من هذه الجينات معيبًا أو مفقودًا، فستكون مصابًا بالثلاسيميا.
تتكون سلاسل بروتين ألفا غلوبين من أربع جينات، اثنتان من كل والد.
تتكون سلاسل بروتين بيتا غلوبين من جينين، واحد من كل والد.
يعتمد نوع الثلاسيميا الذي تعاني منه على ما إذا كانت سلسلة ألفا أو بيتا لديك تحتوي على الخلل الجيني. سيحدد مدى الخلل مدى شدة حالتك.
ما هي أنواع التلاسيميا؟
هناك نوعان – ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا – سُميا نسبةً إلى عيوب في هذه السلاسل.
ثلاسيميا ألفا
يرث الشخص أربعة جينات، جينان من كل والد، تُكوّن سلاسل بروتين ألفا غلوبين. عندما يكون جين واحد أو أكثر معيبًا، يُصاب الشخص بثلاسيميا ألفا. يُحدد عدد الجينات المعيبة التي يرثها الشخص ما إذا كان سيعاني من أعراض فقر الدم، ومدى شدتها (إن وُجدت).
- وجود جين ألفا معيب أو مفقود واحد يعني عدم ظهور أي أعراض. تُعرف هذه الحالة أيضًا بثلاسيميا ألفا الصغرى.
- وجود جينين ألفا معيبين أو مفقودين يعني أنه إذا ظهرت عليك أعراض، فمن المرجح أن تكون خفيفة. تُعرف أيضًا بثلاسيميا ألفا الصغرى.
- وجود ثلاثة جينات ألفا معيبة أو مفقودة يعني أنه سيعاني من أعراض تتراوح بين المتوسطة والشديدة. تُعرف هذه الحالة أيضًا بمرض الهيموغلوبين H.
- عادةً ما تؤدي أربعة جينات ألفا معيبة أو مفقودة إلى الوفاة. في الحالات النادرة التي ينجو فيها المولود الجديد، من المرجح أن يحتاج إلى عمليات نقل دم مدى الحياة. تُعرف هذه الحالة أيضًا باستسقاء الجنين مع الهيموغلوبين بارتس.
ثلاسيميا بيتا
يرث الشخص جينين من بيتا غلوبين، واحد من كل والد. تعتمد أعراض فقر الدم لديك ومدى شدة حالتك على عدد الجينات المعيبة وأي جزء من سلسلة بروتين بيتا غلوبين يحتوي على العيب.
- يعني وجود جين بيتا معيب أو مفقود أنك ستعاني من أعراض خفيفة. تُعرف هذه الحالة أيضًا بثلاسيميا بيتا الصغرى.
- يعني وجود جينين من بيتا معيب أو مفقود أنك ستعاني من أعراض تتراوح بين المتوسطة والشديدة. تُسمى الحالة المتوسطة بثلاسيميا بيتا المتوسطة.
- أما ثلاسيميا بيتا الأكثر شدة، والتي تتضمن طفرتين جينيتين، فتُسمى بثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر دم كولي.
ما هي أعراض الثلاسيميا؟
تعتمد تجربتك على نوع الثلاسيميا الذي تعاني منه ومدى شدته.
بدون أعراض (لا أعراض)
من المرجح ألا تظهر عليك أي أعراض إذا كنت تعاني من نقص في جين ألفا واحد. أما إذا كنت تعاني من نقص في جينين ألفا أو جين بيتا واحد، فقد لا تظهر عليك أي أعراض. أو قد تعاني من أعراض فقر دم خفيفة، مثل التعب.
أعراض خفيفة إلى متوسطة
قد تسبب الثلاسيميا بيتا المتوسطة أعراض فقر دم خفيفة، أو قد تسبب الأعراض التالية المرتبطة بمرض أكثر اعتدالاً:
- مشاكل في النمو.
- تأخر البلوغ.
- تشوهات في العظام، مثل هشاشة العظام.
- تضخم الطحال (العضو الموجود في البطن والذي يلعب دوراً في مكافحة العدوى).
قد تحتاج في النهاية إلى جراحة لتصحيح مشاكل الهيكل العظمي. قد يحتاج الطبيب إلى استئصال الطحال إذا كبر حجمه بشكل كبير.
أعراض حادة
غالبًا ما يُسبب فقدان ثلاثة جينات ألفا (مرض الهيموغلوبين H) أعراض فقر الدم عند الولادة، ويؤدي إلى فقر دم شديد مدى الحياة. غالبًا ما يُسبب ثلاسيميا بيتا الكبرى (فقر دم كولي) أعراض فقر دم حادة تُلاحظ في سن الثانية. قد تشمل الأعراض الإضافية ما يلي:
- ضعف الشهية.
- شحوب أو اصفرار الجلد (اليرقان).
- لون البول داكن أو بلون الشاي.
- عدم انتظام بنية عظام الوجه.
كيف يُشخَّص مرض الثلاسيميا؟
غالبًا ما تُشخَّص الحالات المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة، لأن الأعراض عادةً ما تظهر خلال أول عامين من حياة الطفل. من خلال فحوصات دم مختلفة لتشخيص الثلاسيميا:
- تعداد الدم الكامل (CBC) الذي يشمل قياس الهيموغلوبين وكمية (وحجم) خلايا الدم الحمراء. يعاني مرضى الثلاسيميا من انخفاض في خلايا الدم الحمراء السليمة والهيموغلوبين عن المعدل الطبيعي. كما قد تكون لديهم خلايا دم حمراء أصغر من المعدل الطبيعي.
- قد يُشير تعداد الخلايا الشبكية (وهو قياس لخلايا الدم الحمراء حديثة الولادة) إلى أن نخاع العظم لا يُنتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.
- ستُشير فحوصات الحديد إلى ما إذا كان سبب فقر الدم لديك هو نقص الحديد أو الثلاسيميا.
- يُستخدم التحليل الكهربائي للهيموغلوبين لتشخيص ثلاسيميا بيتا.
- يُستخدم الفحص الجيني لتشخيص ثلاسيميا ألفا.
كيف يُعالَج الثلاسيميا؟
العلاجات القياسية للثلاسيميا الكبرى هي نقل الدم واستخلاب الحديد.
يتضمن نقل الدم تلقي حقن من خلايا الدم الحمراء عبر الوريد لاستعادة المستويات الطبيعية من خلايا الدم الحمراء السليمة والهيموغلوبين. ستتلقى نقل دم كل أربعة أشهر في حالات الثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة، وفي حالات الثلاسيميا بيتا الكبرى، كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع.
يتضمن استخلاب الحديد إزالة الحديد الزائد من الجسم. من مخاطر عمليات نقل الدم أنها قد تسبب زيادة في الحديد، حيث قد يؤدي ارتفاع الحديد إلى تلف الأعضاء. إذا كنت تتلقى عمليات نقل دم متكررة، فستتلقى علاج استخلاب الحديد (والذي يمكنك تناوله على شكل أقراص).
زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية من متبرع قريب متوافق هي العلاج الوحيد. يعني التوافق أن المتبرع يحمل نفس أنواع البروتينات، التي تُسمى مستضدات الكريات البيضاء البشرية (HLA)، على سطح خلاياه، مثل الشخص الذي يتلقى الزراعة. سيقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بحقن خلايا جذعية من نخاع العظم من المتبرع في مجرى الدم أثناء العملية. ستبدأ الخلايا المزروعة في إنتاج خلايا دم جديدة وصحية في غضون شهر واحد.
لوسباترسبت هو حقنة تُعطى كل ثلاثة أسابيع، ويمكن أن تساعد جسمك على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء. وهو معتمد في الولايات المتحدة لعلاج ثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم.
إقرأ أيضا: نقص مخزون الحديد: أهم 3 أسباب لنقص مخزون الحديد.
المراجع
